Hastaligin baslangiç belirtileri çok hafif oldugundan çogu kez farkedilmeyebilir.
Hastalik özellikle kol ve bacaklarda olmak üzere kas güçsüzlügü ile baslar. Konusma, çigneme ve nefes alma etkilenir. Yutmanin bozulmasi sonucu, agizda tükürük birikmesi de konusmayi zorlastirir.

Kaslar sinirler tarafindan uyarilmadiginda yapisi bozulur ve is görmez hale gelir. Kol ve bacaklar incelir. Özellikle el ve ayak kaslarinda seyirme ve kramplar olabilir. Kisi kol ve bacaklarini iyi kullanamaz. Kontrol edilemeyen aglama ve gülmeler olabilir.

Baslangiç belirtileri her hastada ayni olmaz. Kimi hasta halinin saçaklarina takilmaya, tökezlemeye baslar; kimi hasta esyalari kaldirmakta zorlanir, kimisi de konusurken kelimeleri yuvarladigini fark eder.

Kas zafiyeti önce bir kas grubundan baslar, yavas yavas diger kas gruplarina yayilir. Kaslardaki is görememenin derecesi ve hastaligin ilerleyisi hastadan hastaya degisir. Solunum kaslarinin giderek daha fazla etkilenmesi ve buna bagli solunum güçlügü hastalikta gelinen son asama olur.

Hastalikta genel olarak duyular, idrar ve barsak islevleri, cinsel islevler etkilenmez. Kalp kasi zarar görmez. Göz kaslari çogu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez. Kisinin zihni yetenekleri normaldir.

ALS nöroloji denen sinir hastaliklari uzmanligini ilgilendiren bir hastaliktir. Hastalik pek çok kas ve sinir hastaligi ile karisabildigi için teshis uzun zaman alabilir. Teshiste manyetik rezonans görüntüleme ve elektromiyogram denen yöntemlerden, kastan parça alinarak degerlendirilmesinden ve kanin incelenmesinden yararlanilabilir. Elektromiyogram kasin etkinliginin normal olup olmadigini gösteren bir testtir.

Bazi kisilerde sonradan ALS'nin sik rastlanan türüne dönüsen bazi motor sinir hastaliklari görülür. Bunlar:

• Progresif bulbar felç: Beyin sapini etkileyerek konusma ve yutma güçlügüne neden olur.
• Progresif kas atrofisi: Alt motor sinirleri etkileyerek iskelet kaslarinda zafiyete neden olur.
• Primer lateral skleroz: Üst motor sinirleri etkileyerek spastisiteye neden olur, ilerleyisi daha yavastir.

Farkli Adlandirmalar

Hastaligin adinin anlami omurilikte kaslari besleyen yan (lateral) taraftaki sinirlerin zarar görmesiyle kaslarin beslenememesi ve katilasmasidir. Hastalik ABD'de Lou Gehrig hastaligi olarak biliniyor. Bazi Avrupa ülkelerinde MNH yani motor sinir hastaligi ya da Charcot hastaligi olarak da geçiyor. Aslinda MNH, ALS'nin de içinde oldugu hastalik grubunun genel adi. Charcot ise hastaligi ilk tanimlayan hekim. Uluslararasi isim olarak genellikle ALS/MNH veya Ingilizce metinlerde ALS/MND geçmektedir.

Hastaligin Nedeni

Hastaligin nedeni tam olarak bilinmiyor. Arastirmacilar sinirlerin baglanti yerlerinde glutamat denen bir nörotransmitterin asiri miktarda bulundugunu, bunun normal iletiyi engelledigini buldu. Bu fazlaligin nedeni ise henüz bilinemiyor. Tarim ilaçlari gibi bazi çevresel etkenlerin hastaligi tetiklediginden süpheleniliyorsa da kesin bir bilgi yok henüz.

Hastaligin Olusumu

Hastaligin nedeni bilinmediginden nedene yönelik olarak da tedavi edilemiyor. Üst motor sinirlerin yani beynin motor korteksinin hasari sonucu kas spastisitesi ve katilik olusur. Beyin sapi ve omurilikte bulunan alt motor sinirlerin hasari ise kas güçsülügü, atrofi (kas erimesi) ve fasikülasyona (kas seyirmeleri) neden olur. ALS genellikle hem üst hem de alt motor sinirleri tutar. Fransiz nörolog Charcot ilk kez 1874 yilinda hastaligin özelliklerini tanimlamis, omurilik ve kas belirtilerine dayanarak ALS ismini vermisti.

Hastalik her kesimden insanda görülebilmesine karsin ALS'ye erkeklerde ve yaslilarda daha fazla rastlanir. Ortalama baslangiç yasi 55 olsa da, son zamanlarda daha genç kisilerde teshis edildigi gözleniyor. ALS 12 yasinda da, 98 yasinda da görülebilir.

Toplumda rastlanma sikligi olarak 100.000 kiside 0.5-2.4 sayisi veriliyor. Belli bir nüfusa bakildiginda ise yüz bin kisiden on birinin hasta oldugu görülür.

ALS bulasici bir hastalik degildir. Ama bazi kisilerde kalitsal yani irsi özellik gösterebilir. Tüm ALS hastalarinin yaklasik %10'unda hastalik kalitsaldir. Bu duruma ailevi ALS deniyor. Kalitimla ilgisi olmayan tipe ise sporadik ALS denir. Ailevi tipte anne veya baba ALS oldugunda dogan her iki çocuktan birinde hastalik olabilir.

Solunum Destegi

ALS eninde sonunda solunum kaslarindaki zafiyete bagli olarak solunum yetmezligine neden olur. Bu nedenle hastaliga yakalananlarin yarisi solunumlarini cihazla yapay olarak sürdüremezlerse üç yil içinde kaybedilirler. Aslinda mekanik solunum saglandigi ve ortaya çikan diger problemler giderildigi sürece ALS ölümcül bir hastalik degildir. Yapay solunum burundan (nazal) veya trakeostomi denen soluk borusunda açilan delikten yapilabilir. Konusma ve yutmasi iyi olup fazla agiz salgisi olmayan hastalarda burundan solunum denenebilir. Daha ucuz olan bu yöntem basit bir maskeyle kolaylikla evde uygulanabilir. Burundan solunum uygun hastalarda solunumun rahatlatilmasi ve ömrün uzatilmasina yardimci olan mükemmel bir seçenektir. Özellikle bulbusun etkilendigi hastalarda tercih edilen trakeostomi ise uzun süreli yasam destegi sunar. Bu hastalara gerekli bakim uygulandiginda ve gelisebilecek problemler engellendiginde uzun yillar yasamlarini sürdürebilirler.

Hastaligi Anlamanin Önemi

ALS'li hastalar ve yakinlari yapay solunumla ve diger tedavi uygulamalari ile ilgili yeterli bilgi sahibi olmaya çalismali, en uygun yönteme yine kendileri karar vermelidirler. Her bireyin kendi hayati ile ilgili kararlari alma hakki oldugu unutulmamalidir. Bu nedenle hastalikla ilgili tüm bilgilere ulasma, tedavi seçeneklerinin hepsini bilme, tedaviye baslama ve tedaviyi sonlandirma haklarinin bilinciyle hareket edilmesi önemlidir.
Halen ALS hastasinin karsilastigi sorunlarin çözümüne yönelik çesitli yaklasimlar bulunmaktadir. Etkin bir bakim ile karsilasabilinecek tibbi sorunlar engellenebilir, ömür uzatilabilir ve mümkün olan en iyi hayat kalitesine ulasilabilir. Olusabilecek degisikliklere hazirlikli olup hizla uygun çözümlerin bulunmasi ALS hastasina daha saglikli bir hayatin sunulmasi açisindan büyük önem tasir